Al netto di tutte le intolleranze, allergie e patologie legate al cibo, il favismo è tra le condizioni che ancora destano più preoccupazioni e dubbi, e su cui la comunità scientifica indaga. Il nome di questa malattia genetica ereditaria (molto seria, porta un grave danno ai globuli rossi) può confondere perché sì, le fave c’entrano, ma il fattore scatenante può essere causato anche da altro.
Insomma le cose da sapere su tale condizione sono molte e mi sono affidata anche alle parole messe nero su bianco da Ministero della Salute.
Le fave, come si evince dal nome, sono tra le cause più scatenanti della sintomatologia ma non sono gli unici alimenti che una persona soggetta da favismo dovrebbe evitare. Povere fave, così buone e particolari se trattate correttamente e trasformate in piatti tradizionali come il macco o insieme al pecorino… eppure così problematiche per una piccola percentuale di persone sfortunate: ma non temetele a priori, leggete tutto quanto.
Cos’è il favismo
Il favismo è una mutazione genetica di un enzima presente nei globuli rossi, importante perché mantiene integra la loro membrana. Tale mutazione è legata all’ereditarietà del cromosoma X, motivo per cui il favismo colpisce più facilmente o in maniera più grave i maschi. Le donne possono tuttavia ammalarsi con forme di norma più lievi, oppure essere portatrici sane e trasmettere il deficit genetico ai figli maschi.
Breve storia del favismo
La malattia è stata descritta fin dall’antichità e sembra essere particolarmente comune nel Mediterraneo e in Africa. La prima descrizione medica del favismo risale al medico greco Dioscoride, che nel I secolo d.C. riferì dei sintomi di avvelenamento da fave. Nel corso dei secoli successivi, il favismo è stato identificato come una malattia che colpisce soprattutto i maschi e che può portare ad anemia emolitica. Nel XIX secolo, i medici iniziarono a fare ipotesi sulla causa della malattia, suggerendo che ci fosse un fattore ereditario. Nel XX secolo, gli studi di genetica hanno infatti dimostrato che il favismo è causato effettivamente da una mutazione genetica, che influisce sulla produzione di un enzima necessario per il metabolismo dell’emoglobina.
Oggi la malattia continua a essere oggetto di ricerca scientifica, con l’obiettivo di trovare nuove terapie e una possibile cura. Pensate che, durante appunto tali ricerche, la comunità scientifica si è imbattuta in una buona notizia collaterale: sembrerà assurdo… ma la mutazione genetica legata al favismo costituisce una vera e propria difesa contro la malaria, visto che i globuli rossi “anomali” non sostengono la crescita del parassita (da msdmanuals.com – fisiopatologia della malaria).
Legame tra favismo e deficit di G6PD
L’enzima in questione si chiama glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD): la carenza di questo enzima provoca emolisi, ovvero un’improvvisa distruzione dei globuli rossi che provoca anemia emolitica e ittero come fattori più evidenti. La mutazione del gene è più comune in alcune popolazioni etniche come ad esempio in quelle del Mediterraneo, dell’Africa, dell’Asia e di alcune parti del Sud America.
Qui Italia, l’incidenza di deficit di G6PD è dello 0.4% nell’area continentale, nelle isole risulta invece dell’1% in Sicilia e addirittura del 14.3% in Sardegna. Qui, in quest’isola maggiore, è addirittura registrata una percentuale del 25.8% nella provincia di Cagliari. Rimanendo in questa terra, alcuni studi hanno messo in evidenza un legame piuttosto frequente tra carenza dell’enzima e longevità centenaria.
Cause del favismo
La carenza o assenza legata all’enzima G6PD rende più deboli i globuli rossi, nonché più vulnerabili al danno ossidativo. Le origini di questa malattia sono antichissime, tant’è che ne parla persino Diogene Laerzio riportando come Pitagora evitasse accuratamente le fave e si rifiutasse persino di attraversare i campi in cui crescevano.
Cosa c’entrano le fave?
Chiariamo che favismo e allergia alle fave non sono la stessa cosa. Il favismo prende il nome dalle fave, una delle fonti alimentari più comuni che può scatenare la reazione allergica che causa l’anemia emolitica nelle persone affette. Oltre alla quantità di fave ingerita, anche la modalità incide: le fave fresche, per esempio, sono più dannose rispetto a quelle trattate (cotte). Anche il grado di maturazione delle fave potrebbe correlarsi all’entità della crisi: i glucosidi sono infatti più concentrati nelle fave meno mature. Fave, quindi, ma non solo…
Cibi da evitare nel favismo
Purtroppo, non c’è ancora certezza assoluta di aver isolato tutti gli alimenti o le sostanze che provocano sintomi in chi è portatore della mutazione genetica, ma certo è che si dovrebbero evitare fagioli (soprattutto crudi), ceci, lenticchie, soia.
Legumi e fave
Ecco perché evitare fave e legumi in genere quando si ha il favismo o si sospetta di soffrirne:
- fave: le fave sono una delle fonti alimentari più comuni legate ai sintomi del favismo. Per questo motivo, è importante evitare di mangiare non solo fave in purezza ma anche qualsiasi prodotto da esse derivato come la farina;
- legumi: ceci, lenticchie, fagioli potrebbero causare una reazione nelle persone affette da favismo ma non è regola certa, visto che che non sempre chi è soggetto a favismo subisce conseguenze dal consumo anche di questi legumi oltre che delle fave. Si consiglia quindi di consultare il proprio medico specialista, se si hanno dubbi;
Alcuni farmaci e sostanze chimiche
Se si ha il favismo o si sospetta di averlo, è necessario evitare alcuni farmaci. Si parla di sostanze come antimalarici, sulfamidici, alcuni antidolorifici e farmaci per la chemioterapia: possono contenere sostanze potenzialmente in grado di scatenare una reazione nelle persone affette da favismo
In generale, se si è affetti da favismo, è importante leggere attentamente tutti gli ingredienti degli alimenti e dei farmaci prima di consumarli, e soprattutto è importante consultare sempre il proprio medico.
Sintomi del favismo
I sintomi del favismo possono variare in intensità a seconda della gravità della reazione, ma generalmente includono:
- anemia emolitica: è il sintomo più comune e si verifica quando i globuli rossi si rompono improvvisamente, causando una riduzione dei livelli di emoglobina nel sangue e una conseguente carenza di ossigeno nei tessuti… si parla quindi di affaticamento, debolezza, pallore e dispnea;
- ictus emolitico: in alcuni casi, l’anemia emolitica può essere così grave da causare danni al cervello, causando un ictus emolitico;
- febbre: in alcune persone si presenta febbre alta, talvolta con brividi e sudorazione eccessiva;
- dolori addominali e vomito;
- insufficienza renale acuta, nei casi più gravi
I sintomi del favismo si verificano solitamente entro poche ore dall’ingestione di fave o di altri alimenti o farmaci. Attenzione, poi, ai bambini: sembra siano maggiormente soggetti a crisi faviche rispetto agli adulti. Il Ministero della Salute sottolinea anche che “non tutti i soggetti affetti da deficit di G6PD presentano episodi conclamati di favismo dopo ingestione di fave”.
Prevenzione del favismo
Anche se non si sono mai registrati sintomi o sospetti, se si volesse indagare in merito bisognerebbe sottoporsi a un esame del sangue per valutare l’attività dell’enzima G6PD. Per escludere del tutto e con la massima certezza di essere portatori di questa mutazione genetica, la diagnosi di certezza si ottiene dal dosaggio dell’enzima oppure dallo studio molecolare.
Screening prenatale
Poiché la malattia è ereditaria, è possibile effettuare uno screening prenatale per determinare se il feto ha ereditato la mutazione genetica che causa il favismo. Ci sono diversi metodi di screening prenatale per il favismo, tra cui il prelievo di villi coriali, l’amniocentesi e il test del sangue fetale. Tuttavia, questi test comportano un certo rischio per il feto e non sono raccomandati se non c’è una forte indicazione di favismo nella famiglia. Se un partner ha una storia familiare di favismo o ha già un bambino con la malattia, può essere consigliabile consultare un genetista per discutere delle opzioni di screening prenatale. In ogni caso, è importante discutere con un medico esperto i rischi e i benefici di qualsiasi test prenatale prima di decidere di farlo
Consapevolezza ed educazione
L’educazione al favismo è importante per prevenire la malattia e garantire che le persone affette possano gestire la propria condizione. Ecco alcune raccomandazioni:
- Evitare di consumare fave e altri legumi: le persone con favismo dovrebbero evitare di mangiare fave, ceci, lenticchie e altri legumi, poiché possono causare una reazione;
- evitare alcuni farmaci e sostanze chimiche;
- riconoscere i sintomi della malattia: i sintomi del favismo includono debolezza, pallore, dolori addominali e urina scura. Se si sospetta di avere la malattia, è importante cercare assistenza medica immediata;
- informare i familiari e gli amici: è importante che i familiari e gli amici di una persona con favismo siano a conoscenza della malattia e dei rischi associati all’assunzione di fave e di altri legumi – come accade per celiachia o problematiche simili;
- consultare un medico o un dietologo/nutrizionista: fondamentale per pianificare una dieta adeguata e trovare alternative nutrizionali ai legumi.